備孕女性需要進行一系列檢查，以確保身體健康並最大程度地減少懷孕期間的風險。備孕女性要做哪些檢查呢？以下是一些建議的檢查項目： 1. 常規血液學檢查：包括血常規、尿常規、肝腎功能、血糖、乙肝兩對半、梅毒、丙肝、愛滋病等檢查，以瞭解身體的基本狀況和是否存在傳染病。2. 生殖系統檢查：通過婦科檢查、宮頸細胞學檢查、HPV病毒檢查等手段，瞭解生殖系統的健康狀況，排除宮頸病變、炎症等疾病。3. 脫畸全套：包括風疹、弓形蟲、巨細胞病毒三項檢查，以確保胎兒不受這些病毒感染的影響。4. 肝功能：如果母親是肝炎患者，懷孕後會造成胎兒早產等後果，因此需要進行肝功能檢查。5. 口腔檢查：孕期牙齒問題治療起來比較棘手，因此建議備孕女性進行口腔檢查，及時治療口腔疾病。6. 婦科內分泌：包括卵泡促激素、黃體生存激素等6個項目，以瞭解內分泌狀況，有助於預測排卵和卵巢功能。7. 染色體檢測：如果家族中有遺傳性疾病史，建議進行染色體檢測，以瞭解是否存在染色體異常。8. 其他檢查：根據個人情況和家族病史，可能需要進行其他相關的檢查。 脆性X綜合症攜帶者測試除了以上的檢查項目以外，有條件的女性在備孕時，也可以考慮進行脆性X綜合症測試。脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智慧發展疾病，是造成BB智力遲緩的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG單位過度重複。除了智慧障礙外，患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS，30%的患者是由無家族史既病症的女性所生，胎兒一般不會有產前超聲波異常，亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒，進行脆性X綜合症攜帶者測試，是目前最為有效的檢測手段之一。 ★敏兒安檢測預約入口★脆性X綜合征檢測預約入口★自閉症兒童风险評估需要注意，由於遺傳方式的特殊性，只建議媽媽進行測試。另外，如果家族中曾患有不明原因的智力障礙、發展遲緩、自閉症、運動失調症，或是家族中的女性有早期停經的情況，都建議進行脆性X綜合症攜帶者測試。
