唐氏綜合征，作為引發新生兒出生缺陷的常見疾病，給無數家庭帶來沉重負擔。它源於21號染色體整條或部分出現多餘拷貝，故而也被稱為21三體綜合征（T21）。多了這條染色體，唐氏兒的表現為特殊面容、多發畸形、生長發育遲緩等。面對如此危害，父母不禁要問：唐氏綜合征可以提早發現嗎？答案是肯定的。 1. 傳統唐篩，準確率有限唐氏綜合征可以提早發現嗎？可以的，唐氏篩查也就是這麼來的，它是每位孕婦都要進行的降低出生缺陷的重點孕檢專案。傳統的血清學篩查的靈敏度和特異性存在局限，檢出率僅約60%。這意味著，在七八個被判定為21 - 三體高風險的孕婦中，可能只有一個真正懷有唐氏兒。即便加上標配的孕早期的NT篩查超聲，準確率也只能提升到85%左右，仍無法滿足準確排查的需求。 2. NIPT技術，精准篩查NIPT技術為唐氏綜合征的精准早期發現帶來了機會。通過抽孕媽媽的血去分析孕婦周邊血液中胎兒（胎盤）的游離DNA，安全地篩檢胎兒是否存在染色體異常，準確率高達99.9%以上。除了唐氏綜合征，敏兒安T21和Nifty Pro的染色體Nifty篩查更進一步，不僅能精准分析常見的染色體倍數異常，而且能完整篩檢染色體缺失/重複造成的疾病問題和解答粉藍在內的疑問。 如今，在香港中環專科的官網即可預約敏兒安T21和Nifty Pro檢查。做完檢查後，最快5天就能拿到報告結果，附送專業的解讀服務，讓父母無需為看不懂數據而煩惱。★香港中環專科母親節限時優惠活動來襲！凡女士到店任選一項女士健康體檢計劃，即可享受10%的優惠折扣，及早檢查，及早安心！名額有限，先到先得，快來留個名額比媽媽先啦！ 唐氏綜合征可以提早發現嗎？唐氏綜合征可以早發現，擔心傳統唐篩的高誤診率的孕婦在孕早期最早10周即可採用無創NIPT技術，去高靈敏度地查出問題，為自身提供充足的應對時間。每個孕婦都有生育唐氏兒的可能性，切不可心存僥倖。只有應做盡做各項檢查，才能全面把關好寶寶的健康。
