基因突變檢測是一種通過分析個體DNA序列以識別特定基因中突變（或變異）的技術。這些突變可以是單個堿基的替換（點突變）、堿基的插入或缺失（插入/缺失突變），或者是更複雜的結構變化（如染色體重排）。基因突變檢測在醫學、遺傳學和生物學等多個領域都有廣泛應用。 基因突變檢測的作用是什麼？基因突變檢測的作用主要體現在以下幾個方面： 1. 遺傳疾病的診斷：l 通過分析個體的DNA序列，基因突變檢測可以準確鑒定出與遺傳疾病相關的特定基因突變。l 例如，在遺傳性腫瘤中，攜帶特定突變的基因會增加患者的患病風險。通過基因突變檢測，醫生可以對患者進行及早的基因診斷和治療。2. 遺傳學研究：l 基因突變檢測對於遺傳學家研究基因與疾病之間的關係至關重要。l 通過分析大量樣本的基因變異情況，可以探索新的致病基因，進一步瞭解疾病的發病機制和治療方法。3. 家族譜的研究：l 在家族遺傳性疾病的分析研究中，基因突變檢測可以幫助確定某一疾病在家族內的遺傳規律及其產生的原因。l 通過鑒定基因突變位點，家族譜研究者可以追溯家族內部的遺傳關係。4. 腫瘤的早期篩查、診斷及預後：l 基因突變檢測在肺癌、乳腺癌、結直腸癌等腫瘤患者的早期篩查、診斷及預後中具有重要意義。l 它能夠提示腫瘤的關鍵發病機制，為後續的靶向治療和個體化治療提供重要依據。5. 個體化治療：l 在腫瘤治療方面，基因突變檢測可以通過對腫瘤細胞的DNA序列進行測序，確定腫瘤的基因突變類型。l 這有助於為患者制定個體化的治療方案，提高治療的效果和成功率。6. 預測藥物治療作用及有效性：l 基因突變檢測可以輔助判斷腫瘤的生物學行為，並預測藥物治療的作用以及有效性。l 這有助於醫生為患者選擇最合適的藥物和治療方案。 香港中環專科有相關檢查嗎？香港中環專科提供mygenia迴圈腫瘤基因檢查，這是一種先進的基因檢測技術，旨在通過一次血液檢測來評估個體患癌的風險。這種檢查能夠覆蓋多達270個與癌症相關的基因，為檢測者提供全面的癌症風險評估。 Mygenia迴圈腫瘤基因檢查主要利用的是迴圈腫瘤DNA（ctDNA）檢測技術。ctDNA是腫瘤細胞在生長、凋亡過程中釋放到血液中的DNA片段，包含了腫瘤細胞的遺傳資訊。通過分析這些ctDNA，醫生可以瞭解是否存在與癌症相關的基因突變，從而評估患癌風險。 Mygenia迴圈腫瘤基因檢查具有多種優勢。首先，它是一種無創性的檢測方法，僅需通過一次簡單的血液採集即可完成。其次，它能夠覆蓋廣泛的癌症相關基因，為檢測者提供全面的癌症風險評估。此外，Mygenia檢測還採用了先進的OCE檢測技術，使得檢測結果更加準確可靠。 在香港中環專科體檢中心進行Mygenia迴圈腫瘤基因檢查後，醫生會為檢測者提供詳細的解讀和諮詢。醫生會根據檢測結果，為檢測者制定個性化的健康管理計畫，幫助檢測者降低患癌風險。
