其中一種會影響心臟功能的疾病稱為心肌病，患者如果沒有進行控制和治療，那在病得不到控制的情況下，最後可能會出現猝死。心肌病的出現和遺傳性因素和心臟的環境損傷離不開不關係，那這也意味著遺傳性心肌病是基因突變嗎？ 一、遺傳性心肌病的類型及其關聯病因其中最常見的是遺傳性肥厚型心肌病，還有線粒體心肌病限制型心肌病，等等。通過分子遺傳學診斷技術，研究者已發現多種遺傳性心肌病的致病基因，如最常見的肥厚型心肌病致病基因為肌節蛋白基因MYH7和心肌肌球蛋白結合蛋白C基因MBPC3；致心律失常性右室心肌病常見的致病基因有DSC2、DSG2、DSP、JUP、PKP2、TMEM43等，但部分疾病的致病機制仍未明確，如線粒體基因突變導致的心肌病變的發病機制尚不完全清楚。 二、遺傳性心肌病的檢查現狀由此可以從遺傳性心肌病的發病機制，將遺傳性心肌病是基因突變嗎的這個問題迎刃而解了。同時，如果我們想要日常追蹤和預先防範這類遺傳性的疾病，除了可以觀察家族的既往病史外，還可以做基因檢查去得到準確的答案，也方便自我管控疾病的風險，現在香港中環專科的遺傳性心臟病基因篩查，終身一次能夠檢測81種最全面的遺傳性心臟病相關基因，這是獨家覆蓋面廣的基因檢查了，此外，達到99.9%的準確度的檢查，這比現在和以往大多數只能滿足60%-70%的準確率要更高，大家不擔心檢查出現疏漏錯處了。此外，平時也可以通過心臟預防檢查計畫去做定期心臟健康評估，現在都可以在香港中環專科完成遺傳性和日常的關注檢查。 遺傳性心肌病是基因突變嗎？是的，由此得出基因檢查的必要性，通過檢查去知道具體的基因突變類型，從而找出需要預防的心臟疾病，也方便醫生給出方案指南。此外全面的臨床評估也少不了，這應涵蓋影像學檢查等一系列手段，旨在識別或排除心肌病的任何跡象。
