地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，是由於調控珠蛋白合成的基因缺失或突變，導致構成血紅蛋白的α鏈和β鏈珠蛋白的合成比例失衡，其症狀通常表現為發育遲緩、肝脾黃疸以及食欲不佳等等，嚴重者可能會對生命產生威脅。地貧如何確定攜帶者？地中海貧血攜帶者的確定手段其實主要依賴於兩個步驟，分別是血液學檢查和基因分檢測。 1. 血常規或地貧篩查地貧如何確定攜帶者？通常情況下第一步都會先進行血常規方面的檢查，通過檢查紅細胞平均體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）是否出現異常來進行初步排查。如果這些指標都處於正常範圍內，那麼就得進一步檢測血紅蛋白電泳的情況，因為地貧攜帶者的血紅蛋白電泳可能會存在異常的現象，所以這也是發現地貧攜帶者的常用方法。不過，就算是血常規或地貧篩查的結果都正常，也不代表絕對安全，我們往往還需要結合基因檢測的方法來提高判斷的準確性。 2. 地貧基因檢測之所以要進行基因檢測，是因為地中海貧血屬於遺傳性疾病，透過基因分析可以確定是否存在地貧基因的缺失或突變，這也是地貧如何確定攜帶者的重要方法。比如香港中環專科的地中海貧血基因篩查，採用了全新的第三代測序技術，涵蓋了637種基因變異，是目前市面上最全面的地中海貧血基因篩查技術，漏檢率低於1%，因此非常適合有家族遺傳病史的朋友，此外，基因檢測還可以幫助醫生瞭解患者的基因變異情況，為患者提供個性化的治療方案和生育指導。 地貧如何確定攜帶者？總的來說就是首先會利用血液學檢驗的方式初步篩查，然後再進行地中海貧血基因檢測來確認，尤其是後者對於治療和指導地中海貧血都有著重要意義，所以建議存在風險因素的朋友優先考慮。目前香港中環專科也正在開展推廣活動，預約成功即可享受優惠價格，有興趣可前往其官方網站詳細瞭解。
