基因突變可以導致很多疾病發生,大致可以分爲兩類,一類爲後天性,例如正常基因在人體新陳代謝過程中會突變爲癌症;另一類爲先天性,在媽媽的肚子裏,孩子就自帶先天性基因缺陷疾病,那這類基因突變會遺傳嗎? 基因突變會遺傳嗎?在前文描述的先天性缺陷確有可能是通過父母遺傳到孩子身上的,例如脆性x綜合徵。父親或母親本身體內就攜帶有FXS基因,那就會有機率遺傳給下一代。根據致病基因動態突變的程度不同臨牀表現輕重不一,輕症患者爲前突變攜帶者,重症爲脆性綜合徵患者。 前突變攜帶者往往在嬰兒時期直到成年時期,身體沒有明顯表露脆性綜合徵的特徵,直到50歲後纔有可能有神經退化病,而重症患者在嬰幼兒時期和健康小孩相比,已經有很明顯的智力偏差,語言和心理的障礙,表現爲自閉、學習障礙和認知障礙等。 點知有冇基因突變?脆性x綜合徵是因爲父母的生殖細胞在X染色體的形成過程中的突變所導致,全世界約有四千分之一的男性或八千分之一的女性爲前突變攜帶者,這類突變在遺傳病症內屬於常見病症,遺傳性基因突變需要基因遺傳檢測和遺傳學的諮詢才能發現,在香港中環專科的脆性x綜合症攜帶者測試可以很好降低患兒出生的機率,有準備懷孕的夫妻諮詢個體遺傳信息後,補充做遺傳測試,可更好地爲生育健康寶貝做好準備。 基因突變會遺傳嗎?脆性x綜合徵就是遺傳性的基因突變所導致的單基因病,病情複雜多樣且不能完全治癒,對家庭和新生兒的打擊是相當大的,因此最有效的防治方法,所有準備懷孕的夫婦進行在頂尖檢測機構,例如香港中環專科進行鍼對性的遺傳測試。