染色體結構或數目的異常可能導致胎兒發育畸形、智力障礙、未來生殖系統問題或神經系統功能異常，因此，計畫懷孕及正處於孕期的家庭成員務必重視相關檢查。那麼，染色體畸形排查方法有幾種？就不同的檢查技術路線就可以介紹三種基本大眾的選擇。 一、無創基因檢查無創基因檢測，如香港中環專科提供的敏兒安和niftypro檢測，是目前非常受歡迎且準確率極高的檢查方式。它們通過採集孕婦的母血樣本，篩查包括唐氏綜合征在內的多種染色體異常，準確率高達99.9%。由於其安全無創的特性，且無任何流產風險，這些檢測成為了越來越多孕婦的首選。敏兒安還提供標準版和進階版，以滿足不同家庭的需求和預算，現在可以在中環專科的官網進行無障礙的預約。 二、血清學篩查血清學篩查是另一種常見的染色體異常篩查方法。它通過分析孕婦血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的個人情況，來評估胎兒患唐氏綜合征的風險。雖然總體的檢測準確度在60%-70%，但它是中孕期常見的篩查方式，幫助孕婦初步瞭解胎兒的健康狀況。 三、羊水穿刺羊水穿刺是一種更為精確的診斷方法，通過採集羊水中胎兒細胞進行培養分析，能夠檢測多種染色體異常，如唐氏綜合征。然而，羊水穿刺具有一定的風險，如羊水量減少、宮內感染，甚至可能引發流產。因此，醫生通常建議孕婦首先進行血清學或無創基因檢測，當這些篩查方法提示高風險時，再考慮進行羊水穿刺。這樣既能確保檢查的準確性，又能最大限度地降低風險。 染色體畸形排查方法有幾種？在這裏簡單地介紹了三種，無創基因檢查可以全面有效地排查胎兒的染色體畸形。合理規劃孕期檢查，不僅能夠及早發現問題，還能保障母嬰安全，幫助家庭迎接一個健康、聰明的寶寶。
