地中海貧血(簡稱地貧)是一種常見的遺傳性血液疾病,主要影響紅細胞中的血紅蛋白合成,雖然輕症可能沒什麼大問題,但重症有概率對生命構成危險,所以是絕對不能掉以輕心的疾病。產檢地貧是一定要做嗎?由於地中海貧血通常都具有遺傳性,因此除了在產檢前篩查胎兒的健康以外,有必要的話還得結合基因檢測,以便於更早的採取相應措施。★全新第三代地中海貧血基因篩查計劃 為什麼要做產檢地貧?1. 遺傳風險:如果父母雙方都是地貧基因攜帶者,那麼他們的孩子就有25%的概率患重型地貧,50%的概率成為攜帶者,25%的概率既不是攜帶者也不患病。產檢地貧是一定要做嗎?考慮到重型地貧患兒出生後需要長期輸血和鐵螯合治療,生活品質較差,甚至可能危及生命,所以產檢地貧篩查通常被認為是非常重要的。 2. 早期發現:通過產前篩查,可以早期發現地貧基因攜帶者,從而能夠及時採取相應的醫療措施,減少重型地貧患兒的出生,提高新生兒的健康水準。 產檢地貧是一定要做嗎?1. 高風險地區:如果生活在地貧高發地區(如廣東、廣西、海南等),或者家族中有地貧病史,那麼通常都會強烈建議進行產檢地貧篩查。 2. 個人選擇:即使不在高風險地區,也可以根據個人意願選擇進行地貧篩查,產檢地貧是一定要做嗎?畢竟瞭解自身的遺傳風險有助於更好規劃未來的生育和健康管理。 產檢地貧的具體流程 1. 初步篩查:夫妻雙方通常通過血液檢查來檢測血紅蛋白電泳和紅細胞參數,初步判斷是否為地貧基因攜帶者。 2. 確診檢測:如果初步篩查結果異常,則需要進行基因檢測,確認具體的地貧基因型,當然也可以選擇直接一步到位,在香港中環專科進行全新第三代的地中海貧血基因篩查,這是現存最全面的基因檢測版本,能全方位評估地貧的風險狀況。 3. 遺傳諮詢:在報告出來後,檢查還不算全部完成,大家還需要聽從遺傳顧問的報告解讀,以瞭解遺傳風險和後續的管理措施。★全新第三代地中海貧血基因篩查計劃 產檢地貧是一定要做嗎?雖然產檢地貧不是強制性的,但由於產檢地貧篩查於預防出生缺陷、保障母嬰健康具有重要意義,特別是在地中海貧血高發地區,所以一般都建議孕婦儘量進行篩查,比如香港中環專科的地中海貧血基因篩查就是相當不錯的專案。