一段時間冇寫blog，今次想同孕媽媽分享關於T21無創產前檢查既資訊~宜家坊間越黎越多機構推出T21無創產前檢查，目的都係希望喺懷孕初期(10週)去篩查染色體異常問題，例如唐氏綜合症(T21) 、愛德華氏綜合症(T18)及巴陶氏綜合症(T13)等。其實唔同品牌檢測既項目及使用既技術大同小異，分別在於微缺失綜合症(microdeletion syndrome)檢測既數量同化驗服務喺邊度進行 (香港地區有safe T21 及華大Nifty，海外地區如Panorama同康盛T21等)，仲有係咪由婦產科專科醫生進行超聲波檢查、抽血及講解報告。根據美國婦產科學會The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) 既建議，無創檢前檢查NIPT雖然係最敏感同特異性最高既常見胎兒染色體異常篩查測試，但亦有可能產生假陽性和假陰性結果，並不等同於診斷性檢測。婦產科專科醫生仍然要為所有孕媽媽提供第二期超聲波檢查去檢測胎兒結構缺陷，因為呢D缺陷可能伴隨著或不伴隨著變異染色體；時間最好喺懷孕18至22週之間進行。對於NIPT測試結果呈陽性既患者，應該接受遺傳諮詢同全面超聲波檢查，並進行診斷性檢測以確認結果。所以喺選擇T21無創產前檢查NIPT之前，除左比較T21價錢之外，檢查既安排同有冇專人跟進報告結果都要一併考慮，希望資訊幫到大家!
