話說兩兄弟好快正式有姨丈喇~ 前幾日食飯傾開計，阿妹佢哋剛做咗婚前檢查，原來宜家除咗一般常規化驗加地中海貧血之外，仲有得做基因檢測，睇吓兩公婆係咪各自帶有致病基因，將來生小朋友時會唔會將D嚴重既隱性遺傳病過左俾佢哋。我果時結婚都唔知有呢D基因檢測，touchwood小朋友都冇大問題，上網搵左D資料同大家share下，如果身邊有朋友計劃結婚或者生小朋友，都可以考慮做吓呢類基因檢測。 隱性疾病基因可能潛藏於每個家族簡單D講，每個人基因都有一半分別遺傳自爸爸和媽媽，若果父母帶有異常或突變的基因，就有機會遺傳給下一代。雖然遺傳病通常會一代傳一代，但唔一定每個患者家族都會有先例，例如曾經有遺傳病患者既父母以至整個家族都沒有患過同一種病，屬於家族中既首個病例，咁既情況就可能同隱性致基因有關。香港較常見既地中海貧血同蠶豆症，亦屬於隱性基因疾病。 1/4機率會生重症小朋友如果唔好彩父母雙方都各帶有同一個隱性基因突變，就有75%機會將突變既隱性基因遺傳俾後代，呢個機率對於每一次懷孕都係一樣，不論係生男定生女。若幸運既話，小朋友有一半既機率只會從父母遺傳一個隱性致病基因，佢哋唔會患病但會同父母一樣成為「健康既基因攜帶者」，但仍有機會繼續遺傳俾下一代；另外，小朋友子有1/4機率同時遺傳咗父母各自既隱性致病基因而成為重症患者。多數既單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形、智力受損或器官衰竭。 較常見既隱性基因疾病及影響地中海貧血香港最常見既隱性基因疾病之一，大約每 12 人之中就有 1 名地貧基因攜帶者，主要分為甲型及乙型，甲型重型地中海貧血多數會喺胎兒或嬰兒期病發同夭折，而乙型重型患者就會喺約半歲至1歲時發病，若冇進行骨髓移植，就需要長期/終生接受輸血治療。脆性X綜合症較常見既遺傳性智障，大概每 2,500 名男性或 8,000 名女性中就有一人患上。患者會有特殊既外貌，包括頭顱及耳朵較大、臉型較長、鼻樑較粗及下顎凸出等，而且會出現智力發展遲緩同自閉症。遺傳性失聰－(GJB2基因相關)較常見既新生嬰兒缺陷之一。香港每1,000名新生嬰兒，就有3-6名患有先天性失聰。 脊髓性肌肉萎縮症每6,000至10,000新生嬰兒中，就有1人患有脊髓性肌肉萎縮症。患者會因為身體運動神經冇辦法正常運作而令肌肉出現萎縮，連說話、吞嚥、呼吸都會受到影響，亦會引致肌肉無力甚至死亡。做基因檢測可以減低下一代患遺傳病既機會因為大部份隱性遺傳病基因攜帶者都唔知道自己有冇致病既突變基因(包括我自己)，所以要靠檢測去找出致病基因。宜家既次世代基因檢測技術(NGS)非常先進，每次可以檢驗幾百種隱性遺傳病基因，亦唔限於特定疾病種類，淨係需要血液或口腔拭子樣本就可以做檢測。我妹同準妹夫揀左可以一次過驗超過300種遺傳病既計劃，佢哋話做緊二人同行優惠，平均$3千幾蚊一個人，大慨1個月有報告，相對有D要幾千蚊既計劃而只係包10幾種遺傳病會更全面，有需要仲可以搵專人解報告! 有計劃結婚或者生小朋友而又想減低下一代患遺傳病機會既人，可以參考下呢度了解更多詳情: https://biotech.cordlife.com.hk/%e9%9a%b1%e6%80%a7%e7%96%be%e7%97%85%e5%9f%ba%e5%9b%a0/
