要想得到一個健康的寶寶,備孕是準父母們非常重要的環節,除了常規的補充葉酸、合理調理飲食以及適當鍛煉身體以外,孕前檢查是必不可少的環節。而且,在決定懷孕前不但要進行全方位的身體檢查,還得進行遺傳性疾病基因檢測,如此才能保障嬰幼兒日後的成長健康,那麼孕前基因檢測專案推薦什麼呢?FXS檢查可重點考慮。 1. FXS的介紹和表現之所以孕前基因檢測專案推薦FXS,是因為其在香港是相當常見的遺傳性疾病,而且一旦確診會給孩子和家庭帶來慘重的傷害,所以作為負責任的父母們,必須要對FXS引起足夠的重視。FXS又叫做脆性X綜合症,是一種僅次於唐氏綜合症的遺傳性智力低下疾病,該病是由於在人體內X染色體在形成過程中的突變所導致,根據致病基因動態突變的程度不同臨床表現輕重不一,比如智力低下(男性全突變患者均有智力低下)、行為異常以及體格發育異常等等。 2. FXS建議檢測對象在瞭解到FXS的形成以及疾病表現之後,相信大家已經知道孕前基因檢測專案推薦FXS的原因,那麼到底哪些人更建議要進行檢測呢?這類人群需要尤其注意。1.家族中曾患有不明原因的智力障礙/發展遲緩/自閉症;2.有脆性X染色體綜合症家族史的人群;3.家族中有女性出現早期停經的情況;4.想瞭解自身脆性X染色體綜合症攜帶情況的人群;5.脆性X染色體綜合症高發地區人群等等。當然,即使沒有以上的這幾種特徵,有條件的話,也是十分建議在孕前進行檢測,或者在懷孕期間配合敏兒安T21一起檢查。 孕前基因檢測專案推薦FXS,總的來說就是為了預防未來的寶寶存在遺傳性疾病的風險,由於其病症僅次於唐氏綜合症,而且在孕前就可以對父母們進行檢查,所以必要性還是相當高的。香港中環專科體檢中心脆性X綜合症攜帶者測試的結果,是由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供的,準確率能達到100%,有興趣的朋友可聯繫其官方客服預約。