基因遺傳決定著胎兒的發育生長，而出現任何差錯就可能會釀成不可估量的後果。我們最應關心遺傳性疾病的時候就是在籌劃生育的階段，那麽，基因遺傳疾病有哪些？這些疾病就都是怎麼發現呢？ 基因遺傳疾病有哪些？1.血友病 遺傳性出血性疾病，患者一般爲男性，發病率約十萬分之五，血友病患者通常就是因爲少了12種凝血因子其中一種因子，因體內嚴重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關節，肌肉和內臟，無法制止出血會造成生命危險。2.脆性x綜合征 人體內 X 染色體的形成過程中發生突變，它與自閉症有著一定的關係，因此，患有脆性x綜合症者同樣有類似的表現，例如智力發育障礙、語言障礙、多動、注意力不集中、情緒易激動、狂躁、有破壞行爲等。除此之外，還會影響患者的面容和生殖部位的發育，男女都有生育困難。3.苯丙酮尿症 由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出，它典型的臨床症狀包括有神經系統的智力低下，皮膚由黃變黑，多伴有濕疹，身體會出現一些異常體味。 哪些遺傳病能醫好？大多數的基因遺傳病都是不能通過後天治療實現痊愈的，小部分能控制病情，但需要家長耗費大量的時間和資金來治療。像血友病就需要長期依賴血液製品，而苯丙酮尿症則可以通過飲食來實現控制治療。其實最經濟有效的方法就是夫妻雙方自願進行婚前檢查和產前診斷，進行遺傳病排查測試，香港中環專科體檢中心針對脆性x綜合征推出相關的攜帶者測試，可官網或電話預約。若錯過了孕前檢查，那麽在孕十周預約香港中環專科的敏兒安t21測試，也能檢出絕大部分基因缺陷。多數的遺傳病都沒有明顯表征，大家還是在準備懷孕之前，做好遺傳學檢測要緊。 基因遺傳疾病有哪些？大多數的遺傳疾病都會讓患者本人和家庭收到傷害，如果在孕前做好相關測試，能夠避免絕大多數基因缺陷兒童的降生。
