罕見病是指流行率很低的疾病，一般患病方式多以遺傳為主，這種終身性、嚴重性的疾病都非常難以治愈，孕前做好遺傳代謝疾病的篩查是早期發現疾病最好的方法之一，那罕見遺傳疾病有哪些？ 罕見遺傳疾病有哪些？1. 坡菲林症由原血紅素新陳代謝紊亂引起，導致身體分泌過量的紫素，嚴重者會破壞神經系統，患者的子女有50%機會遺傳坡菲林病的基因，大部分患者在日常不會出現病症，而荷爾蒙變化、服食藥物及飲食習慣轉變均可能誘發病症。 2. 威爾遜症是銅代謝功能障礙的疾病，由於患者日常攝入的銅元素無法自行排出，肝臟內銅離子沉積達超飽和，或引起急性肝功能衰竭。病發時期較年輕， 通常約二十歲出現病徵，病症包括精神和身體上表現各種異常，性格改變、震顫、疑似肝硬化、肝腹水等一系列肝病的變化。 3. 脆性x綜合征 單基因隱性遺傳病，前突變攜帶者的女性有較高概率患上脆性x相關原發性卵巢功能不全，卵巢無法正常排卵，容易伴隨月經紊亂、受孕困難和提早於40歲前停經等問題。在50歲後男女攜帶者患上FXTAS神經退化疾病，會出現震顛等情況。 ★脆性X綜合征檢測預約入口罕見遺傳疾病能治愈嗎？如果小朋友出生後才發現這些罕見的遺傳性疾病，就喪失了治愈的機會，大多數疾病在產前發現會有更多預防的效果，香港中環專科體檢中心設有多種基因篩查，脆性x綜合征攜帶者測試正是針對遺傳病學的測試，有計劃準備生育的女性都應進行檢測，這能對自己是否為罕見FXS遺傳致病基因做到心中有數。如果不幸為携帶者，那麽，選擇試管嬰兒等其他方式取代自然生育，對孩子和未來的家庭也是一種幸運。 罕見遺傳疾病有哪些？坡菲林症、威爾遜症、脆性x綜合征都是罕見遺傳疾病，也都值得我們做好應有的應對措施，即在孕前將遺傳性的基因缺陷一一做好排查工作，所有的疾病隱憂自然就能迎刃而解。
