天使綜合征（Angelman Syndrome，AS），也被稱為快樂木偶綜合征，是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經系統，導致患者表現出智力發育遲緩、行為異常和特徵性的面部表情等症狀。 天使綜合征的遺傳規律1. 遺傳機制：天使綜合征的遺傳方式為部分單基因遺傳，具體遺傳機制複雜，涉及多個基因和染色體區域。已知的主要遺傳機制包括母源15q11-13染色體區域的UBE3A基因表達異常或功能缺陷。2. 遺傳類型：天使綜合征並非僅針對某一性別的遺傳，男女均可能發病。已明確的分子遺傳機制有四種：母源15q11-13缺失、父源15號染色體存在單親二體（UPD）、母源15q11.2-q13印記缺陷（ID）和母源UBE3A基因發生致病突變。3. 遺傳風險：天使綜合征的遺傳風險因遺傳機制而異。對於由UBE3A基因突變導致的天使綜合征，子代患病風險為50%。然而，由其他因素（如染色體15ql1～q13區的缺失、單親二倍體或印記中心缺陷）導致的天使綜合征則屬於非孟德爾遺傳，即一胎孩子患病並不意味著下一胎孩子也會攜帶同樣的變異。 如何治療和預防天使綜合征？目前，天使綜合征尚無特效治療方法，但可通過綜合治療（如教育干預、行為療法和藥物輔助等）來改善患者的生活品質。 對於有遺傳病史的家庭，產前診斷和遺傳諮詢是預防天使綜合征的重要手段。目前，可通過香港中環專科體檢中心提供的NIFTY Pro胎兒染色體異常產前檢測專案，這是一款無創產前基因檢測服務，其檢測範圍廣泛，涵蓋了包含21、18、13等6種三體綜合征、4種性染色體異常，以及84種明確的染色體缺失/重複綜合征。這一技術採用了新一代DNA測序技術，可以對胎兒的染色體異常進行精確篩查，可以幫助篩查胎兒患天使綜合征的風險，可以在妊娠早期發現胎兒是否攜帶天使綜合征的致病基因，從而幫助家庭做出合適的生育決策。
