有不少疾病的出現不是偶然的，可能家族中有多位親戚曾經患過這類疾病，這時候需要注意是家族遺傳病的傾向。家族遺傳病是指遺傳物質發生改變而引起的由致病基因所控制的疾病，有三大特點分別爲先天性家族性、終身性、遺傳性。家族遺傳疾病有哪些？ 家族遺傳疾病有哪些？一、染色體異常由於染色體數目異常或排列位置異常等產生，最常見的是先天性愚型，又稱爲唐氏綜合徵，在21號染色體上多出一條染色體的三體綜合徵。 二、單基因病單基因是指身體上缺失某些功能，例如不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂導致遺傳。單基因疾病可以分爲三類：1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，在生育下一代後，將致病的基因傳至下一代，世世代代都有明顯的遺傳特徵，例如多指、原發性青光眼等都是顯性遺傳的。2.隱性遺傳：致病基因位於常染色體，但因爲患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。在家族病史中一般見不到連續幾代發病的連續遺傳現象，往往出現散發病例。近親結婚可使發病風險明顯增加。3.伴性遺傳：發病與性別有關，如脆性x綜合徵，它的發病羣體中女性患者的人數多於男性，但女性患者的病情較男性輕。 l 染色體異常檢測入口 三、多基因遺傳是由多種基因變化影響引起，例如皮膚、血壓、身高等，還有脣裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因也會經常受環境影響出現這類如哮喘病、精神分裂症等的病症。 家族遺傳疾病怎麼觀察？遺傳類疾病依靠生物醫療的遺傳學定論來判斷症狀，我們在準備懷孕前或者對自己身體的一些不明表徵的病狀有疑慮時，都可以通過香港中環專科進行遺傳諮詢並預約相關檢查。像脆性x綜合徵和唐氏綜合徵的患兒一出生就有智力殘障等生活難以自理的問題，需要孕前和孕時進行檢查，讓自己安心。雖然脆性攜帶者測試類屬於孕前測試，但若孕前錯過了，也可以在孕期10周或12周可以和敏兒安（唐氏篩查的升級版）實現一血兩測，確保bb平安。 家族遺傳疾病有哪些？包括染色體和單/多基因的遺傳，香港中環專科爲所有備孕期或妊娠期的女士提供遺傳學諮詢及檢查服務。
