家族性高膽固醇血癥是一種常染色體引致的遺傳性疾病，患者血液中的低密度脂蛋白膽固醇水平異常升高，慢慢地會在血管內沉積，形成動脈粥樣硬化，進而引發心血管疾病。其實在生活中這項疾病不算罕見，以下是關於一些常見家族性高膽固醇血症常見問題。 一、 患者的主要病症表現家族性高膽固醇血癥一共有兩類：純合子（HoFH）型和雜合子（HeFH）型。他們都有著心血管疾病的家族史和個人史。①對於HoFH型患者，其特點是正在接受降脂治療時，低密度脂蛋白膽固醇水平超過300 mg/dL，或者未接受降脂治療時，水平超過400 mg/dL。②對於HeFH型患者，體檢結果可能會顯示角膜弓，腱黃色瘤、結節性黃色瘤或黃斑瘤等早期症狀時，應懷疑家族性高膽固醇血癥的可能性。值得注意的是，並非所有HeFH患者都會有明顯的身體表現。 二、 患者的檢查治療方式通過基因測試去判別疾病的種類，可有效地提供治療的建議，但從衛生經濟的角度去理解，其實並不常態化，通過身體的特征、家族病史的了解和檢查低密度脂蛋白膽固醇的數值，簡單地能把病症給揪出來。香港中環專科現有多個體檢計劃內含血脂成分檢查，但考慮到家族性高膽固醇血症常見問題會進一步惡化，導致心腦血管疾病的加速出現，那建議一步到位進行心臟預防檢查計劃，在官網或現場進行預約，由醫生為你排憂解難。 三、 患者的治療方式患者除了日常生活上注意各種健康降脂的飲食和運動，還需要按照醫囑去規範吃藥，他汀類藥物是高血脂的治療常藥，但通過以上方式都很難控制血脂正常，則可考慮用到新型藥物治療，Leqvio可用於治療成人原發性高膽固醇血癥（雜合子家族性和非家族性）或混合型血脂異常，經過歐洲藥監局和中國藥監局的雙重批准，在海內外已經進行廣泛使用。患者可考慮用藥在香港中環專科，體驗從檢查到治病的一站式服務。 對於這兩種類型的家族性高膽固醇血症常見問題，早期診斷和治療至關重要。患者需接受全面的檢查，以明確病情，且在吃藥的基礎上可另外增加降脂藥劑，去穩定控制。同時，保持著健康生活的節奏，多方面以降低心血管疾病的風險。
